Fibrosis Quística

¿Sabes cuál es la enfermedad rara más común?

En este breve vídeo te contamos en qué consiste esta patología que afecta a 1 de cada 4.500/5.000 nacidos en España.

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¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA? 01

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas que afecta principalmente a los pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y órganos sexuales 02

En la FQ, el cuerpo no produce proteína CFTR o la produce de forma alterada. Sin una proteína CFTR adecuada, las células que recubren las vías presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.

Esta mucosidad espesa puede atrapar bacterias en los pulmones y provocar infecciones, inflamación y problemas respiratorios. La mucosidad también puede bloquear las vías por las que fluyen las enzimas digestivas entre el páncreas y los intestinos. Esto hace que a los pacientes con FQ les resulte difícil digerir los alimentos y obtener las vitaminas y los nutrientes que necesitan.


La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que está dentro del grupo de las consideradas “enfermedades raras”. Esto se debe a que no es muy frecuente dentro de la población, ya que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En la siguiente imagen te mostramos cifras y datos curiosos de la fibrosis quística.

FIBROSIS QUÍSTICA EN CIFRAS 03

FIBROSIS QUISTICA EN CIFRAS

¿CÓMO PODEMOS SABER SI TENEMOS FIBROSIS QUÍSTICA?

Existen diferentes síntomas tanto respiratorios como digestivos que pueden asociarse con la fibrosis quística. Estos síntomas pueden variar según la persona y según la gravedad de la enfermedad.

¿CUÁLES SON SUS PRINCIPALES SÍNTOMAS? 04

La FQ puede presentar síntomas poco tiempo después del nacimiento del bebé. El primer signo de que un bebé podría tener FQ es una obstrucción intestinal que recibe el nombre de “íleo meconial”. Otros niños no tienen síntomas hasta más adelante. La FQ puede ser leve o grave, según la persona.


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Los síntomas de FQ incluyen los siguientes:

  • Infecciones pulmonares o neumonía
  • Respiración sibilante
  • Tos con mucosidad espesa
  • Movimientos de vientre voluminosos y grasosos
  • Estreñimiento o diarrea
  • Dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura
  • Sudor muy salado


Si experimentamos algunos de estos síntomas, es importante acudir a nuestro médico para que nos haga las pruebas oportunas para determinar si tenemos la enfermedad. Pero, ¿cuáles serían esas pruebas diagnósticas?

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA FIBROSIS QUÍSTICA?

La FQ se diagnostica principalmente con la prueba de cribado neonatal que se realiza a los bebés recién nacidos, a través de la prueba del talón. 05

El test del sudor realizado con una correcta metodología y una adecuada interpretación de sus resultados, sigue siendo una de las pruebas más fiables para el diagnóstico de la FQ 06

También se diagnostica a través de estudios genéticos y pruebas de sangre 07


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Una vez diagnosticada la enfermedad, nos solemos hacer la misma pregunta, ¿tiene cura?


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¿SE PUEDE CURAR LA FIBROSIS QUÍSTICA?

La FQ es una enfermedad crónica y hereditaria. Hoy en día, gracias a la detección precoz y a los avances científicos, los pacientes con FQ tienen una mayor calidad de vida. Los tratamientos pueden incluir terapia física para el pecho, terapias nutricionales y respiratorias, medicinas y ejercicio 08



REFERENCIAS:

  1. Back to contents.
  2. Back to contents.

    MedLinePlus

  3. Back to contents.

    Federación Española de Fibrosis Quística

  4. Back to contents.
  5. Back to contents.

    Federación Española de Fibrosis Quística

  6. Back to contents.
  7. Back to contents.

    MedLinePlus

  8. Back to contents.

    MedLinePlus

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